T.9. malformaciones congénitas

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  • MALFORMACIONES CONGNITASDE INTERES ORTOPDICOLas malformaciones congnitas son la primera causa de morbi-mortalidad infantil. En Espaa han pasado del 4,6% al 18% de las causas de mortalidad infantil entre 1960 y 1974.

    Entre 1976 y 1981 el registro de nacidos vivos mostr una tasa de malformaciones congnitas del 2%.

    Malformaciones de las extremidades aparecieronen 89,4 R.N./10.000.La cadera inestable apareci en 41,8/10.000 R.N.V.Anomalas de los pies en 22/10000 R.N.V. La polidactilia en 9,7/ 10000.R.N.V.

  • MALFORMACIONES CONGNITASDE INTERES ORTOPDICODentro de los malformados se separan por un lado los que tienen un defecto aislado de los que tienen defectos mltiples.

    Entre los polimalformados, las formas ms homogneas corresponden a los diferentes sndromes que se describen.

    El 74,5% de los casos tenan un solo defecto congnito. De los que tenan varios defectos el 42,7 % correspondan a sndromes. El resto, un 14,6% eran polimalformados no etiquetados por sndromes.

  • EMBRIOLOGIALa morfognesis de los miembros tiene lugar entre la 5 y 8 de gestacin. Al final de este periodo embrionario estn presentes todas las estructuras de los miembros y la mayor parte de las malformaciones de los miembros se producen durante este periodo.

    Los rudimentos de los miembros aparecen por proliferacin de clulas del mesoblasto somatopleural. Al comienzo tienen forma de paletas.

    El miembro superior comienza a ser visible al 24 da de la gestacin y el m. inferior en torno al 28 da. Los rayos digitales comienzan a formarse al partir del da 38 en la mano y del 47 en los pies.

  • EMBRIOLOGAEl desarrollo de los miembros se hace siguiendo 3 ejes: El proximo- distal que rige el crecimiento en longitud. El eje A-P, en el plano frontal que se corresponde con el eje craneo-caudal del cuerpo y que define un borde preaxial (radial o tibial) y un borde postaxial (cubital o peroneo). El eje dorsoventral que define una cara de extensin dorsal y una cara de flexin, ventral. En el momento de diferenciacin de los segmentos se inicia la rotacin de los miembros en torno a su eje proximodital: El m. superior gira de manera que su cara ventral se hace craneal. la cara ventral del m.inferior se hace caudal. Al mismo tiempo se desarrollan los pliegues de flexin de codos y rodillas.

  • CLASIFICACINCon frecuencia es difcil etiquetar una anomala congnita de los miembros por su diversidad y variabilidad de expresin lo que hace a su vez difcil el consejo gentico.

    Cuando la malformacin es bilateral y simtrica suele tener un carcter de transmisin autosmico dominante, mientras que las formas unilaterales o muy asimtricas suelen ser espordicas.

    La clasificacin ms usada para el miembro superior es la de Swanson:

  • I.- Defectos de formacin zonal: A. Defectos transversales B. Defectos longitudinales: radial/ central/ ulnar .

    II.- Fallos de la diferenciacin: A. Sinstosis B. Luxacin de la cabeza radial. C. Sinfalangismo D. Sindactilia E. Contracturas 1. Partes blandas 2. Esquelticas. .

    III Duplicaciones Pulgar .Hiperfalangismo. Polidactilia .Mano especular. IV Crecimiento excesivo: a. miembro. b. macrodactilia.

    V. Enanismo local.

    VI.- Bridas Amniticas. CLASIFICACIN

  • ENFERMEDAD AMNIOTICASe incluyen una serie de malformaciones aisladas o asociadas que afectan cabeza y miembros y cuya caracterstica fundamental es la presencia de una brida y /o un surco. Aparece en fetos que tienen anejos anmalos. Es poco frecuente 1/10000 NV. En la patologa fetal es ms frecuente: 1% de las causas de muerte. No hay una etiologa conocida y su distribucin en cada caso es asimtrica y sin orden. Las bridas, dentro de la enfermedad son poco frecuentes, formadas por un tejido conjuntivo denso recubierto o de epitelio pueden aparecer en cualquier regin del R-N, unir varias zonas entre s o a los anejos as como unir 2 zonas de los anejos sin alterar al feto. El surco es el segundo signo patognomnico de la enfermedad, ms frecuente que la brida, aparece como una depresin cutnea circular localizada en los miembros o/y la cabeza , siendo las localizaciones dstales ms frecuentes.

  • ENFERMEDAD AMNIOTICA En general se detienen en la aponeurosis pero pueden llegar hasta el hueso y acompaarse de una pseudoartrosis. Los surcos pueden complicarse de linfedemas dstales, parlisis distal al surco por compresin del tronco nervioso subyacente, siendo ms raros los cuadros isqumicos dstales. La amputacin es tambin frecuente, siempre transversal siendo normal la estructura del miembro proximal a la lnea de amputacin. Las amputaciones proximales son ms frecuentes en el m. inferior y cuando afecta a manos o pies suele localizarse en los radios centrales. Otras malformaciones acompaantes son pie zambo, Sindactilia, labio leporino, etc.

  • MALFORMACIONES DE LA CINTURA ESCAPULAR Son lesiones poco frecuentes.CLAVICULA Sus alteraciones pueden formar parte de la disostosis cleidocraneana o aparecer de forma aislada y manifestarse clnicamente en torno al 2 ao de la vida. puede ser uni o bilateral y la intensidad de su expresin es variable: 1. Aplasia completa. 2. Hipoplasia, ms frecuente en el extremo acromial de la clavcula. 3. Pseudoartrosis congnita.

    En la clnica, los casos de aplasia bilateral van a manifestarse por una movilidad anormal de los hombros que pueden llegar a contactar entre s por delante del trax; en los dems casos hay un aumento de la movilidad del hombro, una asimetra siendo menor el muon del hombro afecto y puede haber defectos cutneos en los casos de pseudoartrosis a nivel de sta. Las pseudoartrosis son bilaterales en el 10% de los casos y cuando son unilaterales son siempre derechas, parece que las formas aisladas izq. se acompaan de una dextrocardia o un situs inversus.

  • MALFORMACIONES DE LA CINTURA ESCAPULAREl estudio radiogrfico indica el tipo de anomala y la asociacin o no a malformaciones vertebrales. Hay que establecer el diagnstico diferencial con las formas postraumticas , en las formas congnitas los bordes son siempre regulares sin esclerosis; cuando se hace una arteriografa se observa la a. subclavia debajo de la pseudoartrosis. El tratamiento quirrgico est indicado en la pseudoartrosis dolorosa o en los cuadros de compresin neuro-vascular. En la intervencin debe liberarse el paquete neurovascular y hacer una osteosntesis de la clavcula.

  • MALFORMACIONES ESCAPULARES.La enfermedad de Sprengel es la malformacin ms frecuente y es la elevacin congnita de la escpula, una malposicin y/o malformacin uni o bilateral. El cuadro puede aparecer de forma aislada, unilateral en el 90% de los casos, con mayor frecuencia en nias, . El 70% est asociado a malformaciones vertebrales y costales en el sndrome de Klippel-Feil. un 8% asocian una diastematomelia, La escpula aparece elevada por encima de su posicin normal que en bipedestacin y con los brazos colgando se sita entra la 2 y 7 costilla con su ngulo supero-interno frente a la espinosa de D1. Sube hacia la nuca, cuyo perfil altera. Es un fallo en el descenso fisiolgico de la escpula durante el periodo embrionario La falta de migracin tiene lugar entre la 9 y 12 semana y se asocia a una falta de desarrollo de los msculos troncozonales (angular, romboides, trapecio). La clavicula est acortada.El 25 y 30% de los casos presentan una condensacin fibrosa u sea, el os omovertebrale que une el borde medial de la escpula a las espinosas cervicales de forma ms o menos completa.

  • MALFORMACIONES ESCAPULARES.El tratamiento quirrgico busca llevar el mun del hombro a su posicin:1.- reseccin del os omovertebrale cuando existe y de las adherencias fibrosas de la cara anterior de la escpula a la pared torcica.

    2.- Osteotoma de la clavcula para disminuir el riesgo de compresin neurovascular que se produce durante el descenso de la escpula.

    3.- Desinserciones musculares a nivel del borde interno de la escpula que a continuacin se ancla a la cresta iliaca o a la parrilla costal.

    Los buenos resultados son ms estticos que funcionales ya que la abduccin del hombro no se suele recuperar de forma completa

  • SNDROMES POR DEFECTO DEL EJE RADIAL

    La mano zamba radial; es el defecto ms frecuente del antebrazo, en torno a 1/55000 RNA. Afectan al eje preaxial del miembro, son las aplasias e hipoplasias del radio. Se clasifican en:Formas espordicas que pueden aparecer aisladas o en combinacin con otras malformaciones. Formas genticas: en las que la afectacin radial se asocia a diferentes alteraciones sistmicas.Hipoplasias radiales, aproximadamente el 50% es bilateral, y en la mitad de ellos est afecta la mano. Puede incluir solo al radio o acompaarse de un defecto de crecimiento de todo el miembro y sigue una secuencia teratolgica. El cbito aparece acortado, engrosado e incurvado con una angulacin posterior.La mano va colocndose en actitud radial a medida que se agrava el defecto y llega a formar un ngulo recto con el antebrazo. Hay retracciones de las partes blandas, los tendones largos que mantienen la deformidad. inestabilidad carpiana. La ausencia del pulgar cursa con aplasias musculares de la eminencia tena.

  • SNDROMES POR DEFECTO DEL EJE RADIAL

    El tratamiento debe iniciarse entre el 1 y 3 ao de la vida y est contraindicado por encima de los 6 aos de edad en los desplazamientos muy rgidos de la mano y en los casos asociados a alteraciones marcadas del codo.

    1. Correccin pasiva de la deformidad con yesos sucesivos. 2. Centrado de la mano sobre el cbito en los casos de ausencia del radio distal, en la tcnica de Gocht se extirpa el semilunar en cuyo lecho se implanta la cabeza el cbito.3. Transposiciones tendinosas para equilibrar la mano.4. Reconstruccin del pulgar en sus aplasias.

  • MALFORMACIONES DE LA MANO Frecuencia entre 11 y 22/10.000 R.N.V.0.- SIMBRAQUIDACTILIAS.I- DEFICIENCIAS CENTRALES Mano hendida tpica y atpica II- ALTERACIONES DE LA PLACA PRIMITIVA: Sindactilias espordicas, familiares, displsicas. III- VARIACIN EN EL NMERO DE DEDOS Polidactilias Oligodactilias IV- ALTERACIONES EN LA DIFERENCIACIN LONGITUDINAL DE LOS DEDOS. Hiperfalangias. Braquifalangias (disminucin del tamao) V- CAMPODACTILIAS VI- CLINODACTILIAS VII- CONTRACTURAS

  • BRAQUISINDACTILIAS.Corresponden a las anomalias por defecto de formacin transversal.La braquisindactilia asocia dedos cortos o su agenesia con sindactilias varias.Afecta ndice, medio y anular con ausencia de las falanges y persistencia de los metacarpianos que le da a la mano forma de U. Hay diferentes grados de lesin y suele ser espordica, unilateral sin asociaciones sistmicas.

  • DEFICIENCIAS CENTRALESLa mano hendida agrupa una serie de malformaciones en las que faltan los dedos centrales su ausencia origina una mano parecida a la pinza de los crustceos. La mano hendida tpica tiene forma en V. Puede haber sindactilia (fusin) del anular-meique y/o pulgar-ndice. Suele ser bilateral y asociarse con labio leporino y defectos de los pies. Se hereda con carcter dominante ligado a la X con penetracin incompleta.

  • SINDACTILIASSon con las polidactilias , las malformaciones ms frecuentes de la mano con una incidencia de 7,6/10.000 RNV en Espaa.

    Durante el desarrollo embrionario la paleta que dar lugar a los dedos esta formada por 5 radios que se separaran entre si por necrosis de los tejidos blandos entre los dedos. La sindactilia es un defecto de diferenciacin de los dedos por falta de separacin de los mismos y puede afectar solo a las partes blandas o adems a los huesos. La sindactilia de la 1 comisura es la menos frecuente por que el pulgar se separa antes que el resto de los dedos. Las sindactilias pueden asociarse a otras malformaciones digitales.la sindactilia puede afectar a una sola comisura la ms frecuente la 3, puede afectar a los 4 ltimos dedos que aparecen unidos en forma de cuchara. Al tener la sindactilia extensin diferente se clasifica en tipos A, B, C y acrosindactilia en la que los dedos aparecen unidos por la punta y separados en la base.

  • SINDACTILIASSe agrupan en 3 tipos diferentes: Sindactilias asociadas a displasias: sndrome de Poland, sindrome de Apert o acrocefalosindactilia en el que junto a las malformaciones craneo- faciales hay una sindactilia apretada con fusiones seas frecuentes. Se hereda con carcter autosmico dominante y altera los receptores de membrana para el FGFR2. Sindactilias de tipo familiar con una herencia de carcter autosmico dominante con una expresin variable y penetracin incompleta y en relacin con el 2 cromosoma. Suele asociarse adems con sindactilias del 2 y 3 dedos del pie. Formas espordicas, suelen ser unilaterales, en ellas es ms frecuente la acrosindactilia y las formas debidas a bridas amniticas que suelen diferenciarse de las formas espordicas por la presencia de bandas de constriccin, ms frecuentes en los m. inferiores y amputaciones, como descrito.

  • SINDACTILIASEl tratamiento siempre quirrgico, debe hacerse comisura a comisura empezando antes del primer ao de vida. Hay que separar los dedos por apertura de la comisura, sin tensin, mediante incisiones en Z y cobertura cutnea de las caras laterales de los dedos mediante injertos libres de piel completa.

    Una dificultad adicional es la presencia de malformaciones seas cuya separacin es muy difcil, suele dejar defectos estticos y adems se pueden producir desviaciones de los ejes por crecimiento asimtrico de las falanges.

  • POLIDACTILIASSon con las sindctilias las malformaciones ms frecuentes de la mano. frecuencia 9,7/ 10000 RNV.Se diferencian por su localizacin en preaxiales (radiales), centrales, los ms raras y postaxiales (cubitales) que tienen diferentes formas de presentacin gentica. Preaxiales: a.- Aislada se hereda con carcter autosmico dominante de penetracin variable ligado a la localizacin 7q36. b.- Asociada en diferentes sndromes. Postaxiales: a.- aisladas autosmica dominante de penetracin variable es ms frecuente en negros. b.- Asociada a diversos sndromes. Mller estableci el principio de la ramificacin de la serie teratolgica en el sentido que el aumento o disminucin del nmero de dedos se inicia en los segmentos dstales y se dirige hacia la base de la mano, mientras que la disminucin de los radios digitales se inicia en el metacarpo y se dirige hacia las falanges. las alteraciones no afectan solo al esqueleto sino que se acompaan de alteraciones de las partes blandas y muchas veces las duplicaciones digitales tienen aspecto de sindactilia.

  • POLIDACTILIASDuplicaciones del pulgar: (preaxiales) son relativamente frecuentes y hay todos los grados desde un pulgar carnoso hasta 2 pulgares completos. La forma ms frecuente es la duplicacin del dedo sobre un metacarpiano nico. El tratamiento es la extirpacin simple de las formas carnosas o del pulgar hipoplsico frente a uno normal. Cuando ambos son hipoplsicos la tcnica de eleccin es la de Bilhaut- Cloquet en la que se resecan las caras especulares para lograr un pulgar nico. Debe hacerse antes del primer ao de vida. Las duplicaciones postaxiales la mayora de ellas pediculadas y se tratan por extirpacin simple. Las duplicaciones centrales son menos frecuentes y afectan ms al 4 dedo presentando adems la duplicacin habitualmente una sindactilia.

  • OLIGODACTILIAS Menos frecuentes que las polidactilias Se describen igual que para las polidactilias unas formas pre, postaxiales y centrales. Las hipoplasias preaxiales pueden formar parte de defectos del eje radial o presentarse como una hipoplasia aislada del pulgar que se clasificaen 5 grados.el tratamiento depende del grado de lesin, a partir del grado III en que falta la articulacin trapecio metacarpiana y el pulgar es inestable la mayora de los autores prefieren amputar el rudimento digital y proceder a la reconstruccin completa del pulgar por rotacin del 2 metacarpiano y dedo o bien recurrir al transplante pediculado de un dedo del pie. Las hipoplasias cubitales o postaxiales son menos frecuentes, suelen incluirse en la serie teratolgica de las alteraciones del eje cubital. La ausencia de 4 y 5 dedo se toleran funcionalmente mejor y est ms indicada la amputacin en los casos atrficos e inestables.

  • ALTERACIONES EN LA LONGITUD DE LOS DEDOS HIPERFALANGIAS: Las verdaderas son solo a nivel del pulgar y consisten en la aparicin de una falange media supernumeraria cuya forma y tamao oscila entre el de una cua rudimentaria que inclina de forma anmala el pulgar, hasta una falange completa, trifalangia.

    El tratamiento depender del grado de lesin sea y muscular: conversin del pulgar en bifalngico; abertura de la 1 comisura si est cerrada y reconstrucciones plsticas cuando falte la musculatura intrnseca.

  • ALTERACIONES EN LA LONGITUD DE LOS DEDOS BRAQUIDACTILIAS: Se denomina as al acortamiento del dedo por acortamiento de su esqueleto y de acuerdo con la falange afecta se diferencian: braqui, tele, meso y basifalangia y braquimetacarpiano.

    En orden de frecuencia se afectan el 5, 2, 4 y 3 dedos. En su grado mximo se funden 2 falanges para dar lugar a un dedo bifalngico.

    Las braquidactilias se asocian con frecuencia a inclinaciones laterales de los dedos, clinodactilias. En este grupo hay que incluir la braquitelefalngia del pulgar o pulgar en maza que se hereda con carcter autosmico dominante. Es una malformacin frecuente con un 0,17 a 0,66% de presentacin.

    La mayora de los nios con braquidactilia son de talla corta y pueden ser presentaciones espordicas o formar parte de diversos sndromes como el de Apert.

  • CAMPODACTILIAS La Campodactilia es la contracturta en flexin, irreducible de la articulacin interfalngica proximal. Se diferencian 3 formas: 1. Una forma infantil con afectacin aislada del 5 dedo que en las 2/3 partes es bilateral y que se hereda con caracter autosmico dominante.2.- Una forma de presentacin entre 7 y 11 aos que se agrava durante la adolescencia hasta llegar a deformidades rgidas muy marcadas de la IFP. Es algo ms frecuente en nias. 3.- Una forma asociada a diferentes sndromes y que suele afectar a varios dedos. El tratamiento debe basarse ferulizacin nocturna de los dedos afectos siempre que la campodactilia sea elstica. Cuando no lo es o se observa una progresin de la contractura debe pasarse al tratamiento quirrgico.

  • CLINODACTILIASEs la desviacin en el plano frontal de uno o varios dedos, siendo su localizacin ms frecuente la falange media y cuando la desviacin es menor de 10 es muy bien tolerada. Su presentacin es muy variable de forma que hasta el 21% de los nios japoneses tienen clinodactilia. Forma familiar de herencia autosmica dominante, expresin variable y penetracin incompleta.Es ms frecuente asociada a diferentes sndromes, en el de Down aparece entre el 35 y 80% de los casos.En las clinodactilias hay una malformacin sea que se agrava con el crecimiento; puede haber una falange supernumeraria o bien alterarse una de las 3 normales, en general la media, que toma forma triangular o trapezoidal, la falange delta, que en su forma completa puede fusionarse a una de las falanges vecinas. Cuando la deformidad supera los 10 y/ o es progresiva el tratamiento es quirrgico mediante una osteotoma correctora que no debera hacerse antes de los 4 aos por el riesgo de recidiva.

  • CONTRACTURASEl pollex flexus verdadero se manifiesta en el momento del nacimiento y se debe a una ausencia del extensor corto del pulgar y en ocasiones del largo. Hay una hipoplasia del pulgar y de los msculos de la eminencia tenar, el pulgar aparece en la palma, debajo de los dems dedos. Se hereda con carcter recesivo ligado al sexo. Su tratamiento ser ortopdico al comienzo para evitar el cierre de la comisura y posteriormente la reconstruccin del aparato extensor del pulgar. El pulgar en resorte se manifiesta tambin en el momento del nacimiento y est producido por una tenosinovitis de la vaina del flexor largo del pulgar con engrosamiento del ligamento anular. La remisin del cuadro suele ser la regla, en los pocos casos persistentes hay que seccionar el ligamento anular y abrir la vaina.

  • MALFORMACIONES DE LOS MIEMBROS INFERIORESEn esta seccin se incluyen las malformaciones de fmur, tibia y peron, quedando las de la cadera, aparato extensor de la rodilla y el pie para captulos extra. Las malformaciones longitudinales incluyen las agenesias e hipoplasias del fmur, las agenesias e hipoplasias del eje perono y las del eje tibial. Las malformaciones transversales son mucho menos frecuentes que en el miembro superior y ms dstales .

  • MALFORMACIONES DE LOS MIEMBROS INFERIORESEn un estudio de Columbia britnica sobre 1.213.906 RNV la incidencia de acortamientos mayores de los miembros inferiores fu de 6/ 10000. La relacin de afectacin de miembros superiores /inferiores es bastante constante en todas las estadsticas con una proporcin de 3:1. La mayor parte de estos cuadros son de presentacin espordica y en algunos puede hacerse un diagnstico antenatal por ecografa, lo que lleva a la valoracin del aborto teraputico.

  • MALFORMACIONES FEMORALESEl proceso de torsin femoral durante el periodo embrionario y fetal determina que en el momento del nacimiento el cuello femoral tenga una anteversin de 25 a 30 y una inclinacin cervico-ceflica de 135 a 145.La extremidad proximal del fmur presenta un cartlago de conjuncin nico que se separa en varias zonas al aparecer el ncleo de osificacin de la cabeza femoral diferencindose una 2 zona para el crecimiento del trocnter mayor. El crecimiento en longitud del fmur en esta zona depende del equilibrio entre ambas fisis de forma que cuando se altera una de las 2 hay modificaciones de la extremidad proximal del fmur.

  • MALFORMACIONES FEMORALESLa detencin del crecimiento del cartlago de la cabeza femoral produce un acortamiento del cuello, el crecimiento normal de la fisis del t. mayor lleva a su ascenso y a la aparicin de una coxa vara: una disminucin del ngulo cervico-ceflico. Cuando se altera la fisis del t. mayor se produce la deformidad inversa al bloquearse el crecimiento a este nivel y mantenerse el del cartlago de conjuncin de la cabeza femoral. Se produce as una coxa valga.

  • MALFORMACIONES FEMORALESIncluye una gran variedad desde un acortamiento discreto hasta la aplasia completa.Se acompaan de alteraciones de las parters blandas y de la movilidad/ estabilidad de cadera y rodilla.La deformidad se manifiesta en el nacimiento y no son progresivas.Etiologa desconocida.

  • MALFORMACIONES FEMORALESCLASIFICACIN DE PALEY.TIPO I: fmur intacto,acortado, rodilla y cadera mviles.A.- fmur proximal normal.B.- anomalia de osificacin del fmur proximal.

    TIPO II: pseudoartrosis movil del fmur proximal, rodilla movil.A.- cadera movil.B.- ausencia de cabeza femoral (o inmovil).

    TIPO III: Deficit diafisario del fmur.a.- movilidad de rodilla > 45.b.- Movilidad de rodilla < 45.

  • MALFORMACIONES FEMORALESI.- CLNICA:Acortamiento variable.Cadera en flexin, abd. Y rot.externa.Rodilla en flexo.

    II:_ VALORACIN DEL ACORTAMIENTO AL FINAL DEL CRECIMIENTO.Son deformidades no progresivas y se calcula que el fmur del R.N. multiplica x 5 su longitud al final del crecimiento.El pie quedar en relacin con la rodilla controlateral:Por encima.A nivel.Por debajo.

    III.- IMAGEN: RX simple, RM en caso de aplasias proximales.

  • MALFORMACIONES FEMORALES.Tratamiento.

    Cuando el pie se calcula que va a quedar por encima de la rodilla Hay que estabilizar la cadera.Artrodesar la rodilla y amputar el pie muon femoral estable.

    2. Cuando el pie est a nivel de la rodilla: estabilizar cadera y plastia de rotacin de Van Ness.

    3.- Cuando el pie est por debajo de la rodilla: estabilizacin de cadera y Rodilla.Alargamiento femoral. acortamiento del lado sano?.

  • LUXACIN CONGNITA DE LA RODILLA En la forma habitual la tibia est desplazada por delante del fmur colocando la rodilla en hiperextensin e hiperflexin de la cadera llevando la cara anterior del miembro inferior contra torax y abdomen haciendo fcil su diagnstico en el momento del nacimiento. Se diferencian 3 grados: Luxacin. Subluxacin genu recurvatum congnitos .En los 2 primeros solo es posible pasar de la posicin de hiperextensin a la extensin y algunos grados de flexin en la subluxacin. En el genu recurvatum la rodilla puede flexionarse de forma pasiva.

  • LUXACIN CONGNITA DE LA RODILLA La radiografa En el RN da poca informacin . El desplazamiento anterior de la tibia se observa en relacin con la lnea anterior de la difisis femoral. Es importante valorar el estado del l.c.a: la artrografa y la RN. El tratamiento deber ser inicialmente ortopdico con maniobras de reduccin incruenta y yesos seriados. La ferulizacin se mantendr 3 meses. En las rodillas irreductibles, entre los 3 y 6 meses de edad, hay que hacer una reduccin cruenta con alargamiento del cuadriceps. Tras la reduccin debe mantenerse la rodilla ferulizada hasta que sea estable . Reconstruccin tarda del l.c.a.

  • HIPOPLASIAS Y APLASIAS DEL PERON

    Es la forma ms frecuente de malformacin de los miembros inferiores con una incidencia de 1,07/10.000 . Suele ser espordica y asociarse a hipoplasia femoral. El pie est siempre afectado: coaliciones tarsianas y la ausencia de 1 a 3 radios externos del pie. La alteracin varia de hipoplasia a aplasia con acortamiento e incurvacin tibial. En las aplasias hay una bandeleta fibrosa que sustituye al peron y se extiende hasta el calcneo. clasificacin: I.- con pie til y acortamiento de diferentes grados. IIA.- pie funcionalmente inutil amputable en casos de lesin aislada. IIB.- en el grupo de nios con malformaciones asociadas del miembro superior que precisan el pie para la reconstruccin del mismo.

  • HIPOPLASIAS Y APLASIAS DEL PERONEl tratamiento depende del grado de afectacin. La deformidad no es progresiva y debe hacerse hacer un pronstico de la dismetra final. I.- en los casos leves y moderados con pie estable est indicado el alargamiento. En los grados intermedios el uso del fijador externo de Ilizarov permite el alargamiento, la correccin angular de la tibia y de las deformidades del pie. El primer alargamiento debe hacerse antes de los 5 aos y calcular que en dismetras de ms del 20% ser necesario ms de un alargamiento. En los grados IIA con disimetras de > 20 cm es preferible la amputacin del pie y la colocacin de una prtesis.

  • PSEUDOARTROSIS CONGNITA DE LA TIBIAEs una afeccin rara, de etiologa desconocida, se asocia a la neurofibromatosis, en el 55% de los casos. Su frecuencia global oscila entre 1/140 y 1/190000 RNV, con una distribucin similar por sexos. La pseudoartrosis es excepcional en el momento del nacimiento y se desarrolla habitualmente despus del comienzo de la marcha entre 1 y 3 aos. Los nios nacen con una incurvacin anterior y en varo de la tibia nunca hay una incurvacin posterior. Desde el punto de vista anatmo-patolgico hay una proliferacin de un tejido fibromatoso. Macroscopicamiente hay un afilamiento y esclerosis de las corticales con o sin obliteracin del canal medular hasta la pseudoartrosis establecida y cuanto ms cerca est la lesin de la fisis distal de la tibia, mayor es su repercusin sobre el crecimiento. Desde el punto de vista aparece una fractura tras un traumatismo banal que no va a consolidar .El tratamiento es quirrgico no debe iniciarse antes de los 3 aos. La tcnica de Ilizarov. Una vez consolidado el foco y logrado el alargamiento de la tibia debe mantenerse una ortesis de proteccin hasta la regularizacin sea para evitar, en lo posible, las refracturas.

  • DISMETRAS DE LOS MIEMBROS INFERIORESLas dismetrias aparecen por acortamiento o hipertrofia de uno o varios segmentos esquelticos de un lado en relacin con el otro a lo que suman las malposiciones articulares.Formas congnitas: las hipoplasias mayores de los miembros inferiores, las osteocondrodisplasias por crecimiento anmalo fibroso o cartilaginoso. Las hiperplasias unilaterales: displasia epifisaria hemimlica y las formas secundarias a fstulas arterio-venosas congnitas.Formas adquiridas: Postraumticas, por lesin del cartlago de crecimiento .Las fracturas diafisarias pueden estimular hipercrecimientos del segmento, como en las fracturas diafisarias del fmur entre 2 y 6 aos de edad..

    Postinfecciosas con las mismas posibilidades: destruccin de la fisis y acortamiento o hipervascularizacin local y aumento del crecimiento como en la coxa magna postartrtica y en lesiones tumorales y neuromusculares.

  • DISMETRAS DE LOS MIEMBROS INFERIORESFactores pronsticos: La disimetra final de una lesin infantil depende de una serie de factores: 1.- El tipo de lesin: Las malformaciones congnitas tienen una inhibicin del crecimiento constante por segmentos. En otras etiologas el comportamiento es variable y hace falta un periodo de observacin para valorar la evolucin.2.- El momento de presentacin: as cuanto mayor sea el potencial de crecimiento residual, mayor ser la dismetra. hay 2 periodos de crecimiento rpido uno entre 1 y 3 aos y otro en la fase prepuberal.3.- La localizacin de la lesin, depende que sea nica o mltiple y de la fisis lesionada. El crecimiento de fmur y tibia se hace segn Anderson: 30% en el fmur proximal, 70% en el fmur distal, 55% en la tibia proximal y 45% en la tibia distal.

    Paley ha desarrollado unas frmulas para el clculo del crecimiento residual de las fisis distal de fmur y proximal de tibia para nias y nios: Fmur distal nios> 7 aos: 2E+ 59%. Nias >7: 2E +62%. Tibia proximal Nios 2,5E + 40%; nias 3E+38%. Siendo E la edad en aos.

  • DISMETRAS DE LOS MIEMBROS INFERIORESSe pueden clasificar las dismetras en 3 grupos: Leve, la talla es normal y el acortamiento hasta 3 cm. Cuando es de 2 o < cm. no tiene repercusin clnica habitualmente y lo ms que precisan los pacientes es un alza.

    Moderada: Estatura normal y acortamientos/alargamientos entre 3 y 6 cm.

    Grave: con > 6cm. de dismetra y en ocasiones disminucin de la talla. Para que el alargamiento sea realizable tienen que existir unas articulaciones estables o hacerlas estables previamente y tener una funcin neurovascular adecuada.

  • TratamientoI Correcciones angulares: En formas de osteotomas de enderezamiento que pueden compensar hasta 2 cm. De dismetria.

    II.- Bloqueos de crecimiento y acortamiento del lado ms largo: La mayor parte de las veces se hace en el miembro sano salvo en los hipercrecimientos unilaterales. El bloqueo del crecimiento est limitado por la altura final del paciente y se hace frenando las fisis en torno a la rodilla para lo que debe quedar un crecimiento residual de 2 a 4 cm. Se hace bien por bloqueo temporal de los cartlagos de conjuncin mediante las grapas de Blount que pueden retirarse antes del final del crecimiento para que ste pueda compensar un bloqueo excesivo o bien ir a un bloqueo definitivo del crecimiento por destruccin percutanea de la fisis 2 aos antes del final del crecimiento.

  • TRATAMIENTO.III.-Alargamientos diafisarios: Ilizarov estableci el uso del fijador externo de anclaje elstico que permite una accin dinmica de la carga sobre el callo de alargamiento la circulacin medular ser la responsable de aportar los vasos para la osificacin membranosa que se va a producir en el espacio creado por distraccin de los fragmentos. El alargamiento no debe superar el ritmo de 1mm/da. Una vez alcanzado el alargamiento deseado deber mantenerse el fijador hasta que el hueso generado en el espacio de la osteotoma pase de esponjoso a cortical con la regeneracin de la cavidad medular correspondiente.

  • TRATAMIENTOClavos de alargamiento.

    En grandes dismetras es preferible hacer alargamientos reiterativos. Siempre debe alargarse el segmento ms corto para lograr el equilibrio de las rodillas y si el acortamiento es tanto del fmur como de la tibia debe comenzarse por aquel. La combinacin de bloqueos de crecimiento con alargamientos repetidos puede llegar a compensar dismetrias de 20 y en casos extremos de 30 cm.

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